一项刊登于2015年11月9日的《Nature Genetics》上的研究中，来自牛津大学和利物浦大学等处的研究人员通过研究鉴别出了新型的遗传标志物，其或可被用于揭示个体患2型糖尿病的风险。 

　　2型糖尿病是全球引发个体患病和死亡的主要原因，而且尽管当前存在一定的预防方法，但该病的发病率依然处于上升趋势，很多患者都会出现糖尿病并发症，比如肾衰竭、失明等，当前疗法似乎并不能有效遏制糖尿病的发生；因此开发治疗糖尿病的新疗法或许依赖于对基因、蛋白以及疾病发病过程的深入理解。 

　　为此来自17个国家的研究人员通过联合研究揭示了糖尿病的发病机理；该研究中研究人员首次利用对超过20万人的大规模遗传数据进行分析，其中四分之一的个体都是糖尿病患者，此次分析重点针对基因组的39个区域，而此前这些区域也被认为对2型糖尿病的发病非常重要，通过揭示调解2型糖尿病风险的特殊DNA序列，研究人员就可以确定DNA上的特殊突变，同时他们还发现了基因组特定位置上的强烈信号，该信号可以同名为FOXA2的调节性蛋白相互作用，而该蛋白可以作为基因表达的重要开关。 

　　维康基金会的研究者就表示，对于和2型糖尿病相关的基因组大多数区域而言，我们并不清楚遗传突变如何影响疾病的风险，然而通过深入理解特殊遗传突变影响糖尿病风险的方式，研究者们就检测到了对2型糖尿病发生非常关键的特殊信号分子。在MTNR1B基因附近的基因组区域中，完全有可能缩小单一突变的可能性位点的范围，随后研究者们重新构建起了整个活性机制的过程，该过程阐明了胰岛素制造细胞中褪黑激素受体表达的变化。 

　　文章第一作者Kyle Gaulton说道，“我们能够鉴别出影响个体患2型糖尿病的DNA突变的特殊标记，这或许就是非常重要的一步来鼓励我们在关键器官中将遗传发现同分子事件相关联起来，从而帮助理解其中所发生的生物学过程”。该研究阐明了在疾病相关的组织中突变的集中化和其影响的评估如何帮助我们理解2型糖尿病及其其它复杂人类疾病背后所隐藏的分子机制，为后期开发临床治疗疾病的新型措施将带来一定帮助。 

　　（来源：生物谷） 

　　原文出处：Gaulton KJ, Ferreira T, Lee Y, et al. Genetic fine mapping and genomic annotation defines causal mechanisms at type 2 diabetes susceptibility loci[J]. Nat Genet. 2015 Nov 9. doi: 10.1038/ng.3437. 

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